به گزارش بنیان به نقل از news-medical.net، محققین تغییراتی را در ژن هزار و یک آمینو اسید کیناز 2 یا TAOK2 شناسایی کرده اند نقش مستقیمی در بروز بیماری های تکوینی عصبی بازی می کند. این اولین مطالعه جامعی است که از مطالعات گذشته که پیشنهاد کرده بودند این ژن در بروز این بیماری ها نقش دارد، حمایت می کند. این مطالعه نشان داده است که حذف تنها یک ژن برای بروز برخی از علایم بیماری های تکوینی عصبی در بیماران کافی است.

بسیاری از بیماری های تکوینی عصبی بدلیل از دست رفتن قطعه بزرگی از مواد ژنتیکی ژنوم افراد ایجاد می شوند که حاوی چندین ژن هستند و اصطلاحا آن را microdeletion می نامند. تشخیص صحیح یک حذف ژنی به پزشکان کمک خواهد کرد که شرایط و عواقب درمانی بیماران را پیش بینی کنند و بهترین درمان را برای وی تعیین کنند. در این مطالعه آن ها از مدل های مهندسی ژنتیک شده و الگوریتم های کامپیوتری برای مطالعه ژنوم انسانی استفاده کردند.

گام بعدی این مطالعه غربالگری داروهای مختلف برای تصحیح نقص های شناختی ناشی از موتاسیون ژنتیکی در TAOK2 و شناسایی کاندیداهای دارویی برای کارآزمایی های بالینی اولیه است. ترکیب ژنتیک خاص بیماران و تکنولوژی های سلول های بنیادی می تواند راهی برای پیشرفت در این دست مطالعات باشد.

پایان مطلب/